ANOMAILAS CONGENITAS, GENETICAS

¿Qué son las anomalías congénitas?

	Las anomalías congénitas o enfermedades congénitas, son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas.  Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, 'monstruo', y genes, 'nacimiento').  Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética  del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética. Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo post-natal.  Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.

Agentes externos

Alrededor de un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos. Se demostraron los efectos de la radiación por la gran incidencia de malformaciones en los hijos de las japonesas embarazadas expuestas a las bombas atómicas de 1945, así como en las gestantes sometidas a radioterapia. El riesgo para el feto es menor en las radiografías utilizadas para la elaboración de diagnósticos; no obstante, los radiólogos recomiendan realizar sólo las necesarias o no realizarlas durante el embarazo. Otros agentes externos como someter a una gestante a temperaturas elevadas (como la de un baño muy caliente) también puede producir anomalías congénitas.

En 1955 se descubrió en Japón una "epidemia" de parálisis cerebral debida a que las embarazadas consumían pescado contaminado con el producto industrial metilmercurio.

 Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La más típica, la rubéola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recién nacido. La vacunación de niñas y adolescentes evita que se produzca la infección durante los embarazos futuros de esas mujeres. Otras infecciones que pueden dañar al feto si se producen durante la gestación son el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infección por citomegalovirus.

Las mujeres con diabetes melitus tipo I (insulín-dependiente), mal controlada durante la gestación, pueden tener hijos con cardiopatías congénitas y otros problemas. La fenilcetonuria(enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y retraso mental en el niño, si no se controla durante el embarazo.

Causas genéticas

Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones génicas de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. 

Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. 

Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.

Diagnóstico y detección

Se han desarrollado diferentes pruebas diagnósticas para detectar los genes defectivos y las anomalías fetales. Para algunas enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de células falciformes se dispone de pruebas para detectar los genes defectuosos en los padres sanos.

Muchas enfermedades congénitas se pueden diagnosticar mediante amniocentesis. Se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan las células fetales descamadas para estudiarlas. Otro método para obtener células fetales consiste en la realización de la biopsia de vellosidades coriónicas. En las células fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita. También se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordón umbilical.

Existen algunas pruebas diagnósticas menos agresivas que las anteriores. La más utilizada es la ecografía (basada en los ultrasonidos), útil para diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal. Los niveles elevados de alfa-fetoproteína en sangre materna pueden indicar la presencia de una espina bífida; los niveles bajos pueden indicar síndrome de Down. En este caso también pueden aparecer niveles anormales en sangre materna de estriol no conjugado y de gonadotropina coriónica humana (véase Sistema Endocrino).

Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardíacas, el pie zambo y la escoliosis congénita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniería genética es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clínico.

Causas poligénicas y multifactoriales

Hoy en día no se conoce la causa de las dos terceras partes de las anomalías congénitas. Se piensa que algunas malformaciones cardiacas y de la columna vertebral son poligénicas, es decir, producidas por la presencia simultánea de varios genes anómalos. Otras anomalías congénitas parecen ser multifactoriales, esto es, producidas por genes anormales que interactúan con agentes ambientales perjudiciales.

Algunas malformaciones se producen con más frecuencia en padres de edades avanzadas; por ejemplo, el riesgo de que nazca un niño con síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre.

Alergia, Asma, Anafilaxia

Enfermedad caracterizada por una hipersensibilidad a determinadas sustancias (alérgenos) inocuas para la mayoría de los individuos que está producida por un error en el sistema inmunológico.

 

Una reacción inmune consiste en que un microorganismo patógeno o sus toxinas desencadenan en el huésped la fabricación de anticuerpos (proteínas del grupo de las gammaglobulinas séricas) contra estas sustancias extrañas, defendiéndolo frente a ataques presentes y futuros.

Todo individuo produce anticuerpos, pero los alérgicos no son capaces de diferenciar las sustancias nocivas de las inocuas, y generan anticuerpos contra una o varias sustancias inofensivas. Cuando un anticuerporeacciona con un antígeno (sustancia que estimula la formación de anticuerpos) inofensivo, se desencadena una reacción alérgica, y sus síntomas dependen de dónde tenga lugar la reacción. Si es en la nariz, aparecen estornudos y secreción acuosa nasal, siendo éstos síntomas de la fiebre del heno. En las vías respiratorias se desencadena un broncoespasmo, presentándose sibilancias ("silbidos" en el pecho al respirar), tos y dificultad para respirar, también llamada disnea, que constituyen un ataque de asma.

   

      

Ver  y oír divertidas explicaciones animadas (flash): El asma y  Prevención y tratamiento del asma

En la piel, las alergias se manifiestan con la aparición de picores, manchas, ezcema o urticaria. Si se produce en el torrente sanguíneo, se desencadena una reacción grave llamada enfermedad del suero, que en raras ocasiones acaba en shock anafiláctico, que puede ser mortal.

El alérgeno (antígeno de la reacción alérgica) es usualmente una proteína o una glucoproteína; puede ser inhalado, como el polvo o el polen; ingerido, como las proteínas de la clara del huevo o el marisco; inyectado, como la penicilina, o actuar por mero contacto, como la lana, el esparadrapo o los metales pesados.

   

El número de sustancias a las que una persona puede ser alérgica es casi infinito. El diagnóstico pasa por descubrir a qué sustancia o sustancias es hipersensible el paciente (con cuáles reacciona en exceso su sistema inmune). Puede ser fundamental averiguar las circunstancias de la reacción alérgica, especialmente si se trata de una alergia estacional, si se desarrolla con la exposición a una sustancia concreta o si sólo se produce en un determinado lugar. En general es posible permanecer libre de enfermedad con simples medidas para evitar el contacto con el alérgeno, aunque esto es particularmente difícil en los casos del polvo o el polen.

En un individuo alérgico se pueden desarrollar nuevas hipersensibilidades, o desaparecer las antiguas. Habitualmente las alergias aparecen por primera vez de niño, adolescente o adulto joven, pero también pueden desarrollarse más tarde. Algunas veces, determinados factores psicológicos como los conflictos emocionales juegan un importante papel en los fenómenos alérgicos, llegando a clasificarse algunas alergias como alteraciones producidas por el estrés.

El mecanismo generador de las reacciones alérgicas no se conoce en su totalidad. Parece que el antígeno alcanza su órgano "diana", como las células de la mucosa nasal o bronquial, reaccionando con su anticuerpo específico; esto origina la liberación de transmisores o mediadores químicos, el principal de los cuales es la histamina; estos mediadores ponen en marcha todo el mecanismo humoral y celular de la hipersensibilidad. Sólo algunas veces las pruebas cutáneas con diferentes alérgenos pueden indicarnos  cuál es el causante de la enfermedad.

El tratamiento más eficaz y mejor es evitar el contacto con el alérgeno; un alérgico a las plumas, a un tipo de polen, a un determinado alimento o a una medicina, debe eludirlos. Cuando esto no es posible, porque el alérgeno es desconocido, afecta a múltiples zonas del organismo o porque existen alérgenos en gran número, se pueden utilizar antihistamínicos, o en casos graves corticoides, para disminuir la reacción alérgica y sus consecuencias. 

En otros casos puede estar indicada la terapia por desensibilización (conseguir que el paciente tolere el antígeno sin desencadenar reacción), que se aplica mediante inyecciones repetidas del antígeno, empezando por dosis mínimas que después gradualmente se incrementan según la tolerancia; las pruebas cutáneas son obligadas para realizar una terapia de desensibilización. Los tratamientos sintomáticos también son útiles y se deben aplicar cuando sean necesarios: broncodilatadores para los asmáticos, descongestionantes para los pacientes con fiebre del heno o pomadas locales para aliviar el picor cutáneo. El shock anafiláctico es una urgencia médica absoluta y requiere, entre otras medidas, la inyección de adrenalina.

Anemia

La anemia (del griego, 'sin sangre'), es una enfermedad de la sangre caracterizada por una disminución anormal en el número de glóbulos rojos (eritrocitos o hematíes) o en su contenido de hemoglobina.

Los hematíes son los encargados de transportar el oxígeno a todo el organismo, y los pacientes anémicos presentan un cuadro clínico causado por el déficit de oxígeno en los tejidos periféricos. La anemia puede deberse a: 1) defecto en la formación de glóbulos rojos, ocasionado por déficit de nutrientes, hormonas, enfermedades crónicas, genéticas u otras situaciones; 2) excesiva destrucción de glóbulos rojos, habitualmente por determinadas enfermedades hereditarias, y 3) sangrado excesivo (traumático, quirúrgico, por hemorragia interna).

Los síntomas más comunes de la anemia son palidez, disnea, fatiga, astenia, falta de vitalidad, mareos y molestias gástricas. La anemia más frecuente es la ferropénica, por déficit de hierro, elemento esencial para la fabricación de glóbulos rojos; se produce cuando aumentan las demandas de hierro del organismo para otras funciones, como en la infancia, adolescencia y gestación, o cuando existe un déficit de hierro en la ingesta (dietas mal controladas). La anemia perniciosa se produce por un déficit de vitamina B12, esencial para la fabricación de hematíes, habitualmente por defectos de absorción intestinal de la vitamina B12 en mayores de cuarenta años, a veces por carencias alimenticias. La anemia de células falciformes se debe a un defecto hereditario en la síntesis de hemoglobina.

La transfusión de sangre o de hematíes concentrados es el tratamiento de elección utilizado en las anemias graves (habitualmente en las anemias agudas por sangrado). El tratamiento de algunas anemias producidas por exceso de destrucción de hematíes conlleva la extirpación del bazo, principal órgano de eliminación de los eritrocitos. Las anemias ferropénicas deben tratarse con suplementos de hierro y las perniciosas con inyecciones de vitamina B2. La eritropoyetina (hormona producida por el riñón que estimula la producción de glóbulos rojos), sintetizada de forma artificial, se está empezando a utilizar experimentalmente en casos muy especiales de anemias. Otros enfoques experimentales se centran en la corrección de los déficit nutricionales u hormonales.

Artritis

Síntomas
Rigidez, dolor e incapacidad funcional de las articulaciones, deformación de los huesos.

Descripción
La artrosis es un proceso degenerativo de los huesos que forma parte del proceso general de envejecimiento de la persona. La enfermedad tiene su origen en esta degeneración del cartílago que protege los extremos de los huesos, en las zonas donde se produce la máxima fricción dentro de la articulación. Las artritis como verdaderos procesos inflamatorios, o artritis propiamente dichas, se clasifican en dos grandes grupos:

artritis infecciosas

artritis reumatoides o crónicas

Las primeras se presentan en multitud de enfermedades infecciosas como la tuberculosis, sífilis, brucelosis, hepatitis vírica, parotiditis, entre otras. Las artritis supuradas, que forman parte de las infecciosas, se deben a la invasión articular por gérmenes productores de pus, que entran directamente por heridas o punciones intraarticulares, por la sangre o desde focos vecinos. Las localizaciones más frecuentes son hombros, codos, rodillas y caderas.

Por otro lado, las artritis reumatoides afectan a varias articulaciones de modo difuso, en especial a las periféricas. También se las conoce por poliartritis crónicas reumáticas o reumatismo articular crónico progresivo. Se trata de una enfermedad muy frecuente que puede aparecer a cualquier edad, pero en más del ochenta por ciento de los casos empieza entre los veinte y los cincuenta años, con preferencia por el sexo femenino y con tendencia a afectar a varios miembros de la misma familia. 

Otras características, que cada vez reciben mayor atención, son las manifestaciones extrarticulares. Entre un cinco y un veinticinco de los casos aparecen nódulos subcutáneos en regiones expuestas a estímulos mecánicos como, por ejemplo, la cara de extensión del codo, el dorso de las manos y la región sacra.

Tratamiento habitual

El diagnóstico de la artritis infecciosa se establece mediante punción articular, que descubre la existencia de líquido purulento en la articulación y permite aislar el germen. Al cabo de una semana se inicia una desmineralización progresiva y difusa, seguida de erosiones y destrucciones de la articulación. Si se inicia el tratamiento con antiobiótico, antes de que pase la primera semana, es posible resolver el cuadro. Si pasa más tiempo, hay que recurrir al drenaje quirúrgico. La artritis gonocócica es debida a una infección metastásica de los tejidos articulares por el gonococo. 

Se instaura de diez a veinte días después de iniciarse la uretritis, también cervicitis, conjuntivitis, vulvovaginitis o proctitis gonocócicas. El comienzo suele ser poliarticular, para pasar luego a una tumefacción y aspecto flemonoso de una sola articulación. El orden de afección es: rodillas, tobillos, dedos y hombros. Si no se trata a tiempo evoluciona hacia la destrucción y reducción o abolición de los movimientos de la articulación. En el caso de la artritis reumatoide es muy importante el diagnóstico precoz. 

Ante el tratamiento de una artritis reumatoidea el paciente ha de tener en cuenta dos nociones fundamentales. La primera, que los tratamientos de que se disponen no son curativos y, la segunda, que es posible que haya que emplearlos toda la vida. Los objetivos son, pues, reducir la inflamación articular, preservar la función de las articulaciones, prevenir las deformaciones y aprender a vivir con la enfermedad.

Prevención

Las complicaciones y peligros de la enfermedad están en relación con la afectación articular. Como consecuencia de movimientos y posturas durante las fases activas, se pueden producir incapacidades posteriores. Un paciente puede desarrollar contracturas en algunas articulaciones, lo que se va a traducir en disminución de los movimientos y funciones. Por otra parte, las articulaciones se pueden volver inestables, lo que facilita la rotura de ligamentos, dando lugar a luxaciones y subluxaciones.

Diabetes mellitus

Es una común enfermedad producida por una alteración del metabolismo de los carbohidratos en la que aparece una cantidad excesiva de azúcar (glucosa) en la sangre y en 

la orina (hiperglucemia e hipergluconuria). Afecta de un 1 a un 2% de la población, aunque en el 50% de los casos no se llega al diagnóstico. Es una enfermedad multiorgánica ya que puede lesionar los ojos, riñones, el corazón y las extremidades. También puede producir alteraciones en el embarazo. El tratamiento adecuado permite disminuir el número de complicaciones. Se distinguen dos formas de diabetes mellitus. La tipo I, o diabetes mellitus insulino-dependiente (DMID), denominada también diabetes juvenil, afecta a niños y adolescentes, y se cree producida por un mecanismo autoinmune. Constituye de un 10 a un 15% de los casos y es de evolución rápida. La tipo II, o diabetes mellitus no-insulino-dependiente (DMNID), o diabetes del adulto, suele aparecer en personas mayores de 40 años y es de evolución lenta. Muchas veces no produce síntomas y el diagnóstico se realiza por la elevación de los niveles de glucosa en un análisis de sangre u orina.

Causas y evolución

Más que una entidad única, la diabetes es un grupo de procesos con causas múltiples, en buena parte genéticas. El páncreas humano segrega una hormona denominada insulina que facilita la entrada de la glucosa a las células de todos los tejidos del organismo, como fuente de energía. En un diabético, hay un déficit en la cantidad de insulina que produce el páncreas, o una alteración de los receptores de insulina de las células, dificultando el paso de glucosa. De este modo aumenta la concentración de glucosa en la sangre y ésta se excreta en la orina. En los diabéticos tipo I, hay disminución o una ausencia de la producción de insulina por el páncreas. En los diabéticos tipo II, la producción de insulina es normal o incluso alta, pero las células del organismo son resistentes a la acción de la insulina; hacen falta concentraciones superiores para conseguir el mismo efecto. La obesidad puede ser uno de los factores de la resistencia a la insulina: en los obesos, disminuye la sensibilidad de las células a la acción de la insulina. La diabetes tipo I tiene muy mal pronóstico si no se prescribe el tratamiento adecuado. El paciente padece sed acusada, pérdida de peso, y fatiga. Debido al fallo de la fuente principal de energía que es la glucosa, el organismo empieza a utilizar las reservas de grasa. Esto produce un aumento de los llamados cuerpos cetónicos en la sangre, cuyo pH se torna ácido interfiriendo con la respiración celular. La muerte por coma diabético era la evolución habitual de la enfermedad antes del descubrimiento del tratamiento sustitutivo con insulina en la década de 1920. En las dos formas de diabetes, la presencia de niveles de azúcar elevados en la sangre durante muchos años es responsable de lesiones en el riñón, alteraciones de la vista producidas por la ruptura de pequeños vasos en el interior de los ojos, alteraciones circulatorias en las extremidades que pueden producir pérdida de sensibilidad y, en ocasiones, necrosis (que puede precisar amputación de la extremidad), y alteraciones sensitivas por lesiones del sistema nervioso. Los diabéticos tienen mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiacas y accidentes vasculares cerebrales. Las diabéticas embarazadas con mal control de su enfermedad tienen mayor riesgo de abortos y anomalías congénitas en el feto. La esperanza de vida de los diabéticos mal tratados es un tercio más corta que la población general.

Diagnóstico

El diagnóstico de la diabetes tipo II en ausencia de síntomas suele realizarse mediante un análisis de sangre, que detecta los niveles elevados de glucosa. Cuando las cifras de glucosa en un análisis realizado en ayunas sobrepasan ciertos límites, se establece el diagnóstico. En situaciones intermedias, es preciso realizar un test de tolerancia oral a la glucosa, en el que se ve la capacidad del organismo de metabolizar una cantidad determinada de azúcar.

Tratamiento

Con el tratamiento adecuado la mayoría de los diabéticos alcanzan niveles de glucosa en un rango próximo a la normalidad. Esto les permite llevar una vida normal y previene las consecuencias a largo plazo de la enfermedad. Los diabéticos tipo I o los tipo II con escasa o nula producción de insulina, reciben tratamiento con insulina y modificaciones dietéticas. El paciente debe ingerir alimentos en pequeñas dosis a lo largo de todo el día para no sobrepasar la capacidad de metabolización de la insulina. Son preferibles los polisacáridos a los azúcares sencillos, debido a que los primeros deben ser divididos a azúcares más sencillos en el estómago, y por tanto el ascenso en el nivel de azúcar en la sangre se produce de manera más progresiva. La mayoría de los pacientes diabéticos tipo II tienen cierto sobrepeso; la base del tratamiento es la dieta, el ejercicio y la pérdida de peso (que disminuye la resistencia de los tejidos a la acción de la insulina). Si, a pesar de todo, persiste un nivel elevado de glucosa en la sangre, se puede añadir al tratamiento insulina. Los pacientes que no requieren insulina, o los que tienen problemas con las inyecciones de insulina, pueden utilizar medicamentos por vía oral para controlar su diabetes. En la actualidad, hay bombas de infusión de insulina que se introducen en el organismo y liberan la hormona a un ritmo predeterminado. Esto permite realizar un control más exhaustivo de los niveles de glucosa en la sangre; sin embargo, hay complicaciones asociadas a este tratamiento, como son la cetoacidosis y las infecciones en relación con la bomba de infusión.

Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad degenerativa progresiva del cerebro que hoy se considera la primera causa de demencia en la vejez. Los hallazgos recientes señalan que cierto porcentaje de los casos de enfermedad de Alzheimer pueden ser hereditarios.

Fue descrita por primera vez por el neuropatólogo alemán Alois Alzheimer en 1906. En Estados Unidos afecta de 2,5 a 3 millones de personas. En Inglaterra, se calcula que el número de individuos que padecen este trastorno pasará del millón hacia el año 2010. Los porcentajes (número de casos por 100 individuos de 65 años o más) mundiales van del 0,6 en China al 10,3 en Massachussets, Estados Unidos. La incidencia de la enfermedad aumenta con la edad, pero no hay pruebas de que su origen esté en el proceso de envejecimiento.

La esperanza media de vida quienes padecen esta enfermedad está entre cinco y diez años, aunque en la actualidad muchos pacientes sobreviven 15 años o más debido a las mejoras conseguidas en la atención y tratamiento médico. La causa de esta enfermedad no se ha descubierto, aunque se dispone de terapia paliativa. La capacidad de los médicos para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer se ha incrementado en los últimos años, pero sigue siendo un proceso de eliminación en el que el diagnóstico final sólo se puede confirmar mediante la autopsia.

Durante la autopsia de pacientes de Alzheimer se observa pérdida de neuronas en las áreas cerebrales asociadas con las funciones cognitivas. Las lesiones características de esta enfermedad consisten en la formación de proteínas anómalas conocidas como placas seniles y degeneración neurofibrilar. La naturaleza de estas proteínas anómalas y la localización de los genes que producen la proteína precursora ha sido identificada. La enfermedad de Alzheimer también se caracteriza por un importante déficit de neurotransmisores cerebrales, las sustancias químicas que trasmiten los impulsos nerviosos, en particular la acetilcolina, vinculada con la memoria. La cuestión científica más importante que se plantea respecto a la enfermedad de Alzheimer se centra en cual es la causa de que determinados tipos de neuronas sean vulnerables y mueran. Muchos investigadores están tratando de responder a esta pregunta a través de estudios que analizan los efectos potenciales de factores genéticos, toxinas, agentes infecciosos, anomalías metabólicas, y una combinación de estos factores.

Enfermedades carenciales

Son trastornos producidos por la ausencia de sustancias específicas esenciales como las vitaminas, los minerales o los aminoácidos. De forma más genérica incluye aquellas situaciones en las que la sustancia esencial, está presente pero no se absorbe adecuadamente, o cuando el organismo no es capaz de producir algún producto natural esencial como una hormona. Enfermedades como el beriberi, el escorbuto, la pelagra o el raquitismo son debidas a la carencia de ciertas vitaminas, y la recuperación es espectacular cuando con la dieta se administran las cantidades adecuadas de la vitamina correspondiente. Algunas formas de anemia se producen por la falta de hierro utilizable (absorbible) en la dieta. En la dieta humana existen al menos diez aminoácidos, diez vitaminas y diez minerales que son nutrientes esenciales, cuya ausencia da lugar a una enfermedad carencial concreta.

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES Y RESPIRATORIAS

Cardiopatías congénitas

Las cardiopatías congénitas incluyen la persistencia de comunicaciones que existían en el transcurso de vida fetal entre la circulación venosa y arterial, como el ductus arteriosus, que es un vaso que comunica la arteria pulmonar con la aorta, únicamente hasta que se produce el nacimiento. Otras anomalías importantes del desarrollo afectan a la división del corazón en cuatro cavidades y a los grandes vasos que llegan o parten de ellas. En los "bebés azules" la arteria pulmonar es más estrecha y los ventrículos se comunican a través de un orificio anormal. En esta situación conocida como cianosis, la piel adquiere una coloración azulada debido a que la sangre recibe una cantidad de oxígeno insuficiente. En la antigüedad la expectativa de vida para dichos lactantes era muy limitada, pero con el perfeccionamiento del diagnóstico precoz y el avance de las técnicas de hipotermia, es posible intervenir en las primeras semanas de vida, y mejorar la esperanza de vida de estos lactantes.

Cardiopatías de origen infeccioso

Anteriormente, las cardiopatías reumáticas constituían una de las formas más graves de enfermedad cardiaca durante la infancia y la adolescencia, por afectar al corazón y sus membranas. Esta enfermedad aparece después de los ataques de la fiebre reumática. El uso generalizado de antibióticos eficaces contra el estreptococo ha reducido mucho su incidencia, pero todavía en los países en vías de desarrollo sigue siendo la primera o una de las primeras causas de cardiopatía.

La miocarditis es la inflamación o degeneración del músculo cardiaco. Aunque suele ser consecuencia de diversas enfermedades como sífilis, bocio tóxico, endocarditis o hipertensión, puede aparecer en el adulto como enfermedad primaria, o en el anciano como enfermedad degenerativa. Puede asociarse con dilatación (aumento debido a la debilidad del músculo cardiaco) o con hipertrofia (crecimiento en exceso del músculo cardiaco).

Trastornos circulatorios por hábitos nocivos

La principal forma de enfermedad cardiaca en los países occidentales es la arteroesclerosis. En este trastorno, los depósitos de material lipídico denominados placas, formados por colesterol y grasas, se depositan sobre la pared interna de las arterias coronarias. El estrechamiento gradual de las arterias a lo largo de la vida restringe el flujo de sangre al músculo cardiaco. Los síntomas de esta restricción pueden consistir en dificultad para respirar, en especial durante el ejercicio, y dolor opresivo en el pecho que recibe el nombre de angina de pecho (angor pectoris). 

La placa de ateroma puede llegar a ser lo bastante grande como para obstruir por completo las arterias coronarias, y provocar un descenso brusco del aporte de oxígeno al corazón. La obstrucción, denominada también oclusión, se puede originar cuando la placa se rompe y tapona el conducto en un punto donde el calibre de la arteria es menor o cuando se produce un coágulo sobre la placa, proceso que recibe el nombre de trombosis. Estos hechos son las causas más importantes de un ataque cardiaco, o infarto de miocardio, que frecuentemente tiene consecuencias mortales. Las personas que sobreviven a un infarto deben realizar una rehabilitación integral. 

El desarrollo de placas de ateroma se debe en gran medida a la ingestión excesiva de colesterol y grasas animales en la dieta. Se cree que un estilo de vida sedentario favorece la ateroesclerosis, y la evidencia sugiere que el ejercicio físico puede ayudar a prevenir que el corazón resulte afectado. La aparición de un infarto de miocardio es más probable en quienes tienen una tensión arterial elevada. El proceso que precipita el ataque puede implicar productos secretados por las plaquetas en la sangre. Se han realizado estudios clínicos para comprobar si las personas que han padecido un infarto estarán protegidos frente al riesgo de un segundo ataque una vez que se emplean fármacos que bloquean la acción de las plaquetas. Los factores de riesgo a los que se ha hecho referencia se pueden clasificar en primarios (hipertensión arterial, hipercolesterolemia y tabaco), secundarios (sedentarismo y estrés) y terciarios (antecedentes familiares y otros). 

 La angina de pecho (angor pectoris) es un síntoma causado por el aporte insuficiente de oxígeno al corazón (isquemia), habitualmente producido por estenosis u obstrucción de las arterias coronarias. Es una de las manifestaciones de la enfermedad llamada cardiopatía isquémica (su otra manifestación típica es el infarto de miocardio, en el cual, además del dolor, se produce una necrosis o muerte del tejido cardíaco por la falta de oxígeno). Se caracteriza por una sensación de dolor, opresión o "atenazamiento" bajo el esternón. El dolor puede extenderse desde el pecho, habitualmente hacia el brazo izquierdo. Los ataques de angina de pecho duran varios minutos, y pueden desencadenarse por situaciones de estrés psíquico o, más frecuentemente, por actividades físicas que exigen un aumento del aporte de sangre al corazón. 

La cardiopatía isquémica es una enfermedad típica de personas de mediana edad y de los ancianos, especialmente de aquellos que presentan arterioesclerosis. El dolor de la angina de pecho mejora con el reposo y la relajación. A los pacientes se les suministra fármacos que relajan y dilatan los vasos sanguíneos, proporcionando así un mayor aporte de oxígeno al músculo cardíaco. A veces es necesaria la cirugía para sustituir las arterias coronarias por unos nuevos vasos que garanticen un adecuado aporte sanguíneo al corazón.

Muchas personas que padecen una angina grave debido a enfermedad ateroesclerótica pueden tratarse con fármacos, como los betabloqueantes (por ejemplo, propanolol) y nitratos, que reducen la carga del corazón. Los pacientes que no mejoran con medidas farmacológicas suelen recibir tratamiento a través de una técnica quirúrgica denominada bypass coronario. 

En este procedimiento, que fue implantado en la década de 1970, se sutura una parte de una vena de la pierna (safena) a la arteria coronaria ocluida para formar un puente que evite la zona ateroesclerótica. En la mayoría de los pacientes la intervención alivia el dolor de la angina y en muchos de ellos evita un infarto mortal.

Un segundo procedimiento quirúrgico que se desarrolló durante la década de 1970 para tratar la ateroesclerosis coronaria fue la cateterización y dilatación con balón, o angioplastia coronaria transluminal percutánea. En esta intervención se introduce en la arteria coronaria un conducto hueco (catéter) con un balón en su extremo. Cuando el balón alcanza la zona aterosclerótica se insufla. La placa se comprime y se restablece el flujo normal. Se calcula que una de cada seis intervenciones de bypass pueden ser sustituidas por este método menos agresivo.

Durante la década de 1970 y principios de la década de 1980 se puso de manifiesto un gran descenso de la mortalidad por enfermedad cardiaca ateroesclerótica en varios países desarrollados. Aunque no se ofreció una explicación clara de su causa, las autoridades sanitarias la han atribuido a un diagnóstico y tratamiento más generalizado de la hipertensión arterial y a una disminución de la ingestión de grasas animales en la dieta media occidental. Sin embargo, la coronariopatía continúa siendo la principal causa de muerte en estos países.

Ciertas personas que fallecen de infarto de miocardio no presentan ateroesclerosis clara. Las investigaciones han demostrado que una disminución del flujo de sangre al corazón puede deberse a una vasoconstricción espontánea de una arteria coronaria en apariencia sana (vasoespasmo), que puede contribuir a la aparición de algunos infartos de miocardio en colaboración con la ateroesclerosis.

Otra patología frecuente entre las personas de edad avanzada es la afección cardiopulmonar, que suele ser el resultado de una alteración pulmonar como el enfisema, o de una enfermedad que afecta a la circulación pulmonar, como la arterioesclerosis de la arteria pulmonar. Otro trastorno presente en los ancianos es la insuficiencia cardiaca congestiva, en la cual, la función de bombeo de los ventrículos está disminuida. Las paredes musculares de los ventrículos se dilatan en un esforzándose por impulsar un volumen mayor de sangre hacia la circulación, dando origen a una cardiomegalia (aumento de tamaño) característico de este síndrome. Las personas con este trastorno suelen mejorar con uno de los derivados de la digitalina, que aumenta la eficacia de la función de bombeo del corazón.

La apoplejía es una lesión isquémica (es decir, provocada por el estrechamiento y obturación de los vasos sanguíneos) cerebral debida a una obstrucción al paso de la sangre, o a una hemorragia de los vasos sanguíneos del cerebro. La privación del aporte de sangre conduce a un rápido deterioro o muerte de zonas del cerebro, lo que da lugar a la parálisis de los miembros u órganos controlados por el área cerebral afectada. La mayor parte de las apoplejías están asociadas a hipertensión arterial, ateroesclerosis, o ambas. Algunos de los signos de apoplejía son debilidad facial, incapacidad para hablar, pérdida del control vesical, dificultad para respirar y deglutir y parálisis o debilidad especialmente de un lado del cuerpo. La apoplejía también recibe el nombre de ictus y accidente cerebrovascular (ACV).

La rehabilitación de una apoplejía requiere la ayuda especializada del neurólogo, fisioterapeuta, logopedas y médicos, en especial durante los primeros seis meses, periodo durante el cual se consiguen más progresos. Los ejercicios de estiramiento pasivo y las aplicaciones térmicas se utilizan para recuperar el control motor de las extremidades, que después de una apoplejía mantienen una flexión rígida. Un paciente debe recuperar lo suficiente como para poder realizar ejercicios de polea y bicicleta para los brazos y las piernas, y recuperar mediante la logopedia la facultad de hablar, que con frecuencia se pierde después de un episodio cerebrovascular. El grado de recuperación varía mucho de un paciente a otro. El notable descenso en la incidencia de apoplejías que se observa desde 1950 en todo el mundo desarrollado, quizá se relacione con el reconocimiento del papel tan importante que desempeña la hipertensión en la apoplejía, hecho que ha dado lugar a la instauración de cambios dietéticos, como la reducción en la ingesta de ácidos grasos saturados y colesterol. 

Otro factor sería la mayor preocupación sobre los efectos del tabaco. Sin embargo, la apoplejía continúa siendo la tercera causa más importante de muerte, después de las coronariopatías y el cáncer, en el hemisferio occidental. Actualmente, los investigadores estudian la posibilidad de usar del opiáceo cerebral dinorfina para aumentar la supervivencia.

La hipertensión arterial afecta a un 20% de la población.

La hipertensión arterial constituye uno de los factores de riesgo más importantes para sufrir un infarto de miocardio, accidentes cerebrales o una insuficiencia renal. Aunque en sí mismo este problema no presenta síntomas, su detección es fácil con la toma regular de la tensión. Sin embargo, todavía queda un problema grave que resolver: la mitad de los hipertensos en tratamiento lo abandona o no lo cumple adecuadamente.

La hipertensión arterial es una enfermedad que se produce cuando la presión que ejerce la sangre sobre las paredes de los vasos sanguíneos es demasiado alta. Por poner un símil, es como si el agua que circula por las cañerías fluyera con demasiada presión. 

Se dice que una persona es hipertensa cuando tiene a partir de 90 milímetros de mercurio de tensión diastólica (la llamada popularmente baja) y/o a partir de 140 de sistólica (la alta). La tensión diastólica es la que determina la fuerza con la que sale la sangre del corazón hacia los vasos sanguíneos, mientras que la sistólica es la presión con la que circula esa sangre por las arterias mientras el corazón está volviendo a llenarse.

Las consecencias

La hipertensión ocasiona el deterioro de las arterias, que se hacen más estrechas, tortuosas e irregulares, y, como consecuencia de ello, el flujo de sangre a determinados órganos como el corazón, el cerebro o el riñón puede verse alterado. El desenlace final es que puede producirse, a largo plazo y con una hipertensión mantenida a lo largo de los años, un infarto de miocardio, una hemorragia cerebral o una insuficiencia renal. Pero además, una elevación transitoria de la tensión por encima de 125 o 130 en la diastólica o de entre 200 y 210 en la sistólica puede en sí misma ocasionar, y si se tienen patologías asociadas, enfermedades más inminentes como la ruptura de una arteria si se sufre un aneurisma (una modificación de esa arteria) o un edema agudo de pulmón, es decir, la inundación brusca del tejido pulmonar.

Las causas

Las causas de esta enfermedad, que afecta en la actualidad a un 20% de la población aproximadamente, por igual a hombres y mujeres, y que suele hacer su aparición a partir de los 35 o 40 años, son todavía desconocidas en la gran mayoría de los casos. Como comenta el doctor Gómez Cerezo, adjunto de medicina interna del hospital madrileño La Paz, "en el 90% de los pacientes se desconoce el origen de su hipertensión. No obstante, se especula con varios factores de riesgo como los genéticos, el consumo de sal o alcohol y la obesidad, que podrían provocar hipertensión en aquellas personas que tuvieran predisposición a sufrir la enfermedad. Evitar estos factores de riesgo, así como reducir la ingesta de sal, podría ser una forma de prevención de la enfermedad, pero no es tan importante prevenir como el diagnóstico precoz y un correcto tratamiento".

No hay síntomas

Pero aunque la hipertensión es un factor de riesgo para enfermedades vasculares y cerebrales, en sí misma esta afección no presenta síntomas subjetivos. Su diagnóstico se realiza fácilmente, sin embargo, con la toma de la tensión cuando los pacientes acuden a consulta médica. No hay que olvidar que la práctica médica recomienda tomar una vez al año la tensión a partir de los 35 años.

Para diagnosticar la hipertensión, no obstante, es necesario realizar la toma de la tensión -que suele llevar a cabo el médico de cabecera- con una serie de condiciones. Así, es importante que el paciente no haya fumado previamente y que esté relajado, y nunca se diagnostica en base a una sola toma o una sola visita: se hacen mediciones durante dos o más días y se realizan varias tomas en cada jornada. Además, al diagnosticar hay que tener en cuenta que muchas personas sufren la denominada hipertensión de bata blanca: la subida de presión arterial que sólo se produce cuando ésta se toma en la consulta. "Se trata de una reacción del organismo -comenta el doctor Gómez Cerezo- ante el estímulo del hospital o el ambulatorio, reacción que se manifiesta con una elevación de la presión. Si estos pacientes se tomaran la tensión en su casa, tendrían unas cifras de presión más bajas. Por ello, cuando se sospecha que un paciente puede tener este tipo de hipertensión, se le suele colocar un dispositivo que tiene que llevar encima las 24 horas del día y que le realiza varias tomas a lo largo del día. En cualquier caso, con estas personas, aunque no se les aplique un tratamiento, se toman precauciones con ellas".

Tratamiento

La hipertensión no se cura, pero sí se puede controlar con el tratamiento adecuado y reducir con ello el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y cerebrales.

Las medidas que se toman dependen del grado de hipertensión que presente el paciente, pero fundamentalmente se centran en evitar los factores de riesgo: controlar la obesidad y reducir peso, llevar unadieta sin sal, no fumar y, sobre todo, no beber alcohol. También es conveniente realizar algún ejercicio físico como pasear relajadamente entre treinta minutos y una hora diarios. En muchas ocasiones, no obstante, estas medidas pueden ser insuficientes, por lo que se recurre entonces a los fármacos, con los que, según aseguran desde el hospital La Paz, se ha avanzado mucho en el tratamiento de la hipertensión: "la farmacología de la que se dispone en la actualidad es espléndida, ya que no sólo baja la tensión, sino que controla otras complicaciones derivadas de esta enfermedad". Y, por supuesto, no hay que olvidar una medida de control fundamental, la toma regular de la tensión cada uno, dos o tres meses según el paciente. En este sentido, son una buena ayuda los medidores de tensión que se comercializan y con los que los hipertensos pueden realizar las tomas en casa, pero siempre que se trate de aparatos homologados, que se sepan utilizar -el médico debe instruir a los pacientes sobre el uso de estos medidores- y cuyos datos se revisen luego por el médico. En este aspecto son mejores los aparatos que imprimen los datos, ya que existe la tendencia de redondear las cifras y si el medidor da 92 de tensión, se suele considerar como 90.

Pero si bien se ha avanzado mucho en el diagnóstico de la hipertensión, uno de los problemas con los que se encuentran los médicos para tratar la enfermedad es el de conseguir que los pacientes lleven un buen control y de forma indefinida. Sin embargo, lo cierto es que la mitad de los pacientes con este problema abandonan o no cumplen correctamente el tratamiento. Las causas para ello hay que buscarlas en que aunque la hipertensión es un factor de riesgo para otras enfermedades, no presenta síntomas subjetivos como tal enfermedad -si me encuentro bien, por qué voy a cuidarme-, que a mayor edad, más difícil es cambiar los hábitos adquiridos, que el tratamiento es de por vida y que los fármacos pueden causar efectos secundarios.

Hay que cuidarse

La labor del médico es aquí fundamental, ya que debe concienciar a los pacientes y explicarles muy bien las consecuencias de su enfermedad. No olvide que si usted es hipertenso y no se controla tiene un alto riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y renales y que entre un 40 y un 50% de los accidentes cerebrales podrían prevenirse con un buen control de la hipertensión.

Alteraciones de la frecuencia cardíaca

   La frecuencia cardiaca responde a las necesidades del organismo y está sujeta a un amplio intervalo de variaciones que, por lo general, se encuentran dentro de los límites normales. 

Las variaciones pequeñas en el ritmo cardiaco suelen tener un significado mínimo patológico. La alteración del ritmo cardiaco normal recibe el nombre de arritmia. Cuando además supone una elevación del ritmo se denomina taquiarritmia (fibrilación ventricular, auricular y sacudidas) mientras que cuando lo retarda se denomina bradiarritmia (bloqueos auriculoventriculares y de rama). La causa inmediata de muerte en muchos infartos de miocardio, haya o no ateroesclerosis, es la fibrilación ventricular, que conduce a una parada cardiaca. Este tipo de taquiarritmia origina la contracción rápida e ineficaz de los ventrículos. 

El ritmo cardiaco normal se puede restablecer con la aplicación de una descarga eléctrica sobre el tórax.

Los defectos graves en el nodo sinoauricular o en las fibras que trasmiten los impulsos al músculo cardiaco pueden provocar vértigo, desmayos y en ocasiones la muerte. El trastorno más grave es el bloqueo cardiaco completo. Éste se puede corregir por medio de la colocación de un marcapasos artificial, un dispositivo que emite descargas eléctricas rítmicas para provocar la contracción regular del músculo cardiaco. La mayor parte del resto de las arritmias no son peligrosas excepto en quienes padecen una enfermedad cardiaca subyacente. En estos pacientes, en especial en los que ya han sufrido un infarto, las arritmias requieren un tratamiento a base de antiarrítmicos como propanolol, lidocaína y disopiramida, entre otros.

Diagnóstico de las cardiopatías

El electrocardiógrafo, un instrumento que registra la corriente eléctrica producida por el músculo cardiaco durante las distintas fases de la contracción, es una herramienta importante de diagnóstico.

La eficacia del corazón como bomba se puede determinar con precisión mediante el cateterismo cardiaco. En esta técnica se introduce un catéter a través de una vena o una arteria, o ambas, en las cavidades cardiacas derechas, izquierdas, o en ambas ocasiones, en la arteria pulmonar y en la aorta. Este proceso permite determinar la tasa de flujo sanguíneo y registrar la presión sanguínea intracardiaca y en los grandes vasos, y hace posible detectar comunicaciones anómalas entre las cavidades cardiacas derecha e izquierda. Con la ayuda de otra técnica diagnóstica llamada angiocardiografía o cinefluoroscopia, es posible obtener imágenes de las cavidades cardiacas y del trayecto y contorno de los vasos pulmonares y de la aorta y sus ramificaciones. Esta técnica implica la inyección de una sustancia opaca a los rayos X en una vena.

Hay otra técnica nueva que permite obtener una delineación incluso más exacta de zonas del corazón con flujo sanguíneo reducido, mediante la visualización del flujo de un isótopo radiactivo del talio en el músculo cardiaco. 

Una cámara computerizada registra el grado de penetración del talio durante el ciclo cardiaco de sístole-diástole, mostrando con precisión las pequeñas áreas de tejido lesionado. Otra técnica que se utiliza mucho hoy es la obtención de imágenes mediante ultrasonidos (ecocardiografía).

Trasplante de corazón

En 1967 el cirujano surafricano Christiaan Barnard llevó a cabo el primer trasplante del corazón de una persona a otra. Desde entonces muchos cirujanos han realizado este procedimiento. Al principio, el mayor problema fue la tendencia natural del organismo a rechazar los tejidos ajenos. 

Sin embargo, a principios de la década de 1980 y gracias al empleo de fármacos inmunosupresores, en particular la ciclosporina, el número de pacientes con un trasplante de corazón que sobrevivía más de un año era mayor. En la década de 1990, este tipo de intervención se ha hecho más habitual en países desarrollados, como en Estados Unidos e Inglaterra en donde la tasa de supervivencia de pacientes trasplantados ha aumentado de cinco a diez años después del trasplante.

Corazones artificiales

Desde la década de 1950 se han desarrollado progresivamente los corazones artificiales. En 1966 se implantó con éxito por primera vez una bomba auxiliar de propulsión como una medida transitoria, y al menos un dispositivo de este tipo se mantuvo activo durante varios años.

En 1969 se implantó el primer corazón artificial en un ser humano, de nuevo como medida temporal. El primer corazón artificial permanente, diseñado por Robert Jarvik, fue implantado en 1982 a un paciente que sobrevivió tres meses. Desde aquel momento gran número de pacientes han recibido el corazón artificial de Jarvik y otros corazones artificiales, pero, los pacientes que sobreviven tienen tendencia a sufrir accidentes cerebrovasculares y otros problemas.

 El cáncer de pulmón no es el único riesgo de los fumadores.

El Enfisema es una enfermedad respiratoria producida por la pérdida de elasticidad del tejido pulmonar. Constituye una de las dos manifestaciones clínicas de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC, la otra es la bronquitis crónica); cuadro crónico desarrollado de forma progresiva por los fumadores.

 Sus principales síntomas son disnea (dificultad respiratoria), tos y sibilancias (ruidos al respirar). La disnea es progresiva, llegando a ser incapacitante, y la enfermedad acaba produciendo la muerte. La base patológica se encuentra en la pérdida de elasticidad del tejido pulmonar y bronquial por degeneración progresiva; otros factores patogénicos son el espasmo bronquial, las infecciones de repetición y la irritación de la mucosa bronquial por agentes externos. Las bronquitis agudas de repetición y el asma también son factores agravantes. Dada su incidencia, morbilidad y mortalidad es uno de los mayores problemas de la salud pública actual.

La pérdida progresiva de elasticidad hace disminuir el diámetro de los bronquios y bronquiolos de entrada y salida a los pulmones, dificultando así la salida de aire y quedando éste retenido. La pérdida de elasticidad también afecta al tejido pulmonar; aumenta de forma progresiva la dilatación de los alvéolos y sacos alveolares , lo que favorece la retención de aire. Esta retención creciente produce una disminución del volumen eficaz del aire inspirado y espirado. Los pulmones aumentan de tamaño y se acaba produciendo el característico "tórax en barril". Las alteraciones del árbol bronquial desencadenan síntomas similares a los del resfriado común o a los del asma. Los pulmones llegan a ser insuficientes para proporcionar a la sangre el oxígeno necesario para los tejidos corporales; para compensarlo el corazón aumenta su frecuencia y fuerza su ritmo de trabajo, aumentando así el riesgo de infarto de miocardio. El exceso de dióxido de carbono en la sangre confiere un color azulado (bronquitis) o rosáceo (enfisema) a la piel del paciente.

El deterioro pulmonar del enfisema es permanente e irreversible, pero se pueden tratar sus síntomas y conseguir un cierto aumento de la capacidad respiratoria. La abstención absoluta de fumar es esencial, y el cambio de trabajo o residencia son necesarios si la contaminación atmosférica agrava la situación. Deben indicarse broncodilatadores, fisioterapia respiratoria y antibióticos profilácticos. La terapia suele tener éxito cuando se inicia en las etapas iniciales de la enfermedad.